《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》發布

北京2023年11月24日 /美通社/ -- 近日，2023年中國罕見病大會在北京召開。在本屆大會分論壇十二"內分泌遺傳代謝罕見病"上，由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會、天津大學藥學院醫藥政策與經濟研究中心、益普生合作完成的《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》正式發布。

進行性骨化性纖維發育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP），是一種由于ACVR1基因突變，導致患者身體的肌肉以及結締組織逐漸骨化并累及全身的罕見常染色體顯性遺傳性結締組織疾病^[1],[2]。FOP已被納入國家衛生健康委員會等六部門聯合發布的《第二批罕見病目錄》^[3]。目前關于我國FOP患者的研究多為小樣本的病例回顧，而關于患者的生命質量、經濟負擔信息的報告幾乎沒有。因此，迫切需要對我國FOP患者開展社會學調查，掌握我國FOP患者的基本數據。

《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》旨在全面掌握中國進行性骨化性纖維發育不良患者的基本特征、診療現狀和疾病負擔，以幫助支持臨床實踐和相關罕見病政策的制定。為創新藥物的研發審批和相關醫療保障政策的制定提供了充分的真實世界數據支持。

該調查應用中國罕見病綜合云服務平臺線上同步調研系統完成，兩天內收集調研問卷67份，遠超預計數量，經數據質控后，最終所有問卷都作為有效問卷納入分析，高效率完成了對進行性骨化性纖維發育不良患者的社會學調查。

天津大學藥物科學與技術學院賀小寧副教授對《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》進行了解讀："本研究共收集到患者問卷67例，FOP患者發病年齡早，首次平均發病年齡為4.9歲。患者診斷現狀不佳，平均確診年齡為8.0歲，延遲診斷時間長達3.1年，其中最長延遲診斷時間可達18年。殘疾程度高，98.5%的患者因病致殘。95.5%的患者都需要親友提供照護。59.7%的患者當前未接受藥物治療。61.2%的患者過去一年既沒有在門診就診也沒有進行住院治療。幾乎所有患者（97.0%）當前都有異位骨生成。高達92.5%的患者伴有因FOP產生的合并癥或并發癥。患者整體健康相關生命質量差^[4]。FOP患者疾病負擔非常的沉重，希望推動創新藥物研發審批，完善罕見病患者醫療保障體系，降低患者疾病負擔以改善FOP患者生存現狀。"

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》的發布將喚起社會各界對FOP患者的關注，為罕見病診療服務的改善提供思考，同時，也為相關政策制定提供參考依據。加速新藥審批以及完善醫療保障制度，讓罕見病患者病有所醫，醫有所保。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌遺傳代謝科主任醫師、罕見病研究室主任顧學范教授介紹，新生兒篩查是預防罕見病的重要措施。近20多年來，隨著我國串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷。

北京協和醫院內分泌科主任夏維波教授介紹，大多數罕見的內分泌疾病都跟遺傳相關，臨床醫生認知度不高，診斷困難，基礎研究和臨床研究欠缺，缺乏有效的治療藥物，治愈率很低。罕見病病例登記系統對于我們了解罕見病，特別是內分泌罕見病是一個非常重要的手段。FOP患者異位骨化，致殘率高，臨床預后差。該調查報告的發布可以提供數據參考，幫助國家衛生政策的制定和實施。 

天津大學藥物科學與技術學院副院長吳晶教授表示，該報告從疾病基本特征、診療現狀、社會學和經濟學等多個維度進行摸底調查和了解，全面了解患者疾病負擔與生存現狀，從而切實推動各項保障措施的發展，為未來的政策調整提供了可借鑒的實證依據。

益普生作為一家中型國際生物制藥公司，專注于腫瘤、罕見病和神經科學領域的革新型藥物，益普生上海創新中心將持續推出創新治療方案以滿足中國患者亟待解決的治療需求。隨著《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》的發布，益普生將繼續充分發揮自身在罕見病領域的優勢，發揮企業影響力，為罕見病患者提供創新藥物和治療方案，改善患者生命質量。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康，上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌遺傳代謝科主任醫師、罕見病研究室主任顧學范教授，天津大學藥物科學與技術學院副院長吳晶教授、廣州市婦女兒童醫療中心主任劉麗教授、北京協和醫院內分泌科主任夏維波教授、北京協和醫院內分泌科主任醫師朱惠娟教授，北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任、罕見病研究室主任鞏純秀教授，河北醫科大學第二醫院內分泌科副主任張松筠教授、天津大學藥物科學與技術學院賀小寧副教授、天使的珊瑚（FOP）關愛之家負責人張見蓬先生共同出席了本屆大會的內分泌遺傳代謝罕見病分論壇暨《進行性骨化性纖維發育不良患者社會學調查報告》發布儀式。

參考文獻

關于益普生

益普生集團是一家中型國際生物制藥公司，專注于腫瘤、罕見病和神經科學領域的革新型藥物。2022財年，益普生在特藥的總銷售額超過30億歐元，銷售網絡遍布全球100多個國家。除了外部創新戰略外，公司的研發工作還在位于領先的生物技術和生命科學中心——法國巴黎薩克萊、英國牛津、美國劍橋、中國上海——的創新和差異化技術平臺上開展。益普生（不含多元健康業務）在全球擁有約5200名員工，并通過贊助的 I 級美國存托憑證計劃（ADR：IPSEY）在巴黎（泛歐證券交易所代碼：IPN）和美國上市。更多詳細信息，請訪問 ipsen.com。

關于益普生中國

益普生集團于1992年進入中國，2019年在上海設立創新中心，是全球四個研發中心之一。益普生于2021年在上海成立中國區總部，并于2022年根據集團業務變動，同步剝離多元健康業務，專注于特藥領域，針對三大疾病領域（腫瘤、罕見病、神經科學）、六大適應癥，益普生上海創新中心將持續推出創新治療方案以滿足中國患者亟待解決的治療需求。

益普生—有關前瞻性聲明的警示說明

本文所含前瞻性聲明、目的和目標基于集團的管理戰略、當前觀點和假設。此類聲明涉及已知和未知的風險和不確定性，可能導致實際結果、業績或事件與本文所預期的大不相同。上述所有風險均可能影響集團在未來實現其財務目標的能力，財務目標是基于現今可用信息在合理的宏觀經濟條件下設定的。"相信"、"期望"和"期待"等詞語和類似表述的使用是為了明確前瞻性聲明，包括集團對未來事件的期望，此類事件包括監管文件和決定。此外，本文所述目標的制定未考慮外部增長假設和潛在未來收購，而這兩者可能會使指標發生變化。目的的依據是集團認為合理的數據和假設。目標取決于將來可能發生的條件或事實，而不僅取決于歷史數據。考慮到某些風險和不確定性的發生，實際結果可能與這些指標有很大出入，明顯表現為在早期研發階段或臨床試驗中有前景的產品可能最終永遠不會投放市場或達到其商業目標，尤其是由于注冊或競爭原因。集團必須面對或可能面對來自仿制藥的競爭，這可能會轉化為市場份額的損失。此外，研發過程涉及多個階段，每個階段都涉及重大風險，即集團可能無法實現其目的并被迫放棄就自身已投入大量資金的產品所做的努力。因此，集團不能確定在臨床前試驗中獲得的有利結果是否會在隨后的臨床試驗中得到確認，也不能確定臨床試驗的結果是否足以證明相關產品的安全性和有效性。不能保證產品將獲得必要的注冊批準或該產品將被證明在商業上是成功的。如果基本假設證明不準確或確實出現風險或不確定性，則實際結果可能與前瞻性聲明中的結果有很大不同。其他風險和不確定性包括但不限于一般行業條件和競爭；一般經濟因素，包括利率和貨幣匯率波動；制藥行業法規和醫療保健立法的影響；全球醫療成本抑制趨勢；競爭對手獲得技術進步、新產品和專利；新產品研發中固有的挑戰，包括獲得監管部門的批準；集團準確預測未來市場狀況的能力；生產困難或延誤；國際經濟的金融不穩定和主權風險；對集團專利的有效性和創新產品的其他保護的依賴；以及可能面臨的訴訟，包括專利訴訟和/或監管訴訟。此外，集團依賴第三方來研發和銷售某些產品，這些產品可能會產生大額特許權使用費用；這些合作伙伴的行為可能會對集團的活動和財務結果造成損害。集團不能確定其合作伙伴將履行各自的義務。集團可能無法從這些協議中獲得任何利益。集團任何合作伙伴違約均會產生低于預期的收益。此類情況可能會對集團的業務、財務狀況或業績產生負面影響。集團明確聲明，除非適用法律有所要求，否則其不承擔更新或修訂本新聞稿中所包含的任何前瞻性聲明、目標或假設的任何義務，以反映此類聲明所依據的事件、條件、假設或情況的任何變化，也不會就此作出任何承諾。集團的業務受制于其在法國金融市場監管機構備案的注冊文件中概述的風險因素。該文件中所列風險和不確定性并非詳盡無遺，建議讀者參閱集團網站（www.ipsen.com）上集團的最新通用注冊文件。