秀出不凡 全國首個軟骨發育不全關愛日啟動

上海2022年10月3日 /美通社/ -- 今天，全國首個軟骨發育不全關愛日在上海交通大學醫學院附屬新華醫院正式啟動，呼吁社會各界共同關注這一罕見疾病。軟骨發育不全是引發短肢矮小的主要原因，由于缺乏流行病學數據及充分的臨床研究，中國數萬名軟骨發育不全患者長期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。來自全國各地的100多組患者家庭齊聚新華醫院，現場參與健康咨詢和病友會活動、了解疾病科普、聽取專家意見。

本次關愛日活動由中國罕見病聯盟指導、上海交通大學醫學院附屬新華醫院攜手國內有影響力的軟骨發育不全（ACH）患者及家屬社群"一米三的視界"共同發起、專注于內分泌相關治療領域的創新型生物醫藥公司維昇藥業支持。中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示："近幾年，國家鼓勵罕見病研究和用藥保障的政策不斷出臺，圍繞軟骨發育不全的疾病研究、學術交流和藥物研發也取得很大進展。相信隨著‘10.3軟骨發育不全關愛日'系列活動及相關疾病和藥物研究的持續開展，整個社會將會不斷增進對這一罕見病群體的理解、認同、關心和支持，‘集腋成裘，聚沙成塔'，我們呼吁更多社會力量加入到罕見病人群的保障中，祝福ACH患者擁有更加燦爛的明天。"

"一米三的視界"發起人、軟骨發育不全患者家屬沈繼良介紹："每年的10月3日都是我們全國軟骨發育不全患者家庭相聚的日子，這個傳統已經延續多年。"一米三"是ACH患者與眾不同的視角，我們呼吁發起"10.3軟骨發育不全關愛日"，以此鼓勵ACH群體敢于突破自我、秀出不凡，并呼吁社會各界力量給予這個罕見病人群更多關注與關愛，共同促進疾病的可診可治。"

上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床遺傳中心執行主任余永國教授多年致力于軟骨發育不全的疾病研究和臨床診治，他強調："軟骨發育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統累及的致死致殘的罕見內分泌疾病，患者在不同年齡階段會發生嚴重的神經系統及骨骼系統并發癥和合并癥，需要家長引起重視。借由關愛日活動，我們希望向全國的患者家庭傳遞出早診早治、科學面對疾病的積極態度。"

在中國罕見病聯盟的主導下，中國首個軟骨發育不全流行病學研究于2020年啟動并延續至今：包括啟動中國軟骨發育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目，建立中國ACH患者隊列，推進首個《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》的出臺等，集結各方力量共同推動數萬名中國軟骨發育不全的患者可診、可治、可及。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院是ApproaCH 研究的牽頭單位，項目主要研究者、中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示："缺乏基礎流行病學數據，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項基礎登記研究——了解中國ACH患者的流行病學分布特征、生長曲線、疾病負擔和生活質量等，不論對于醫生還是患者都意義重大，有利于提升疾病診治，促進新型藥物的研發。"

作為今年軟骨發育不全關愛日的一項重要活動，由中國罕見病聯盟指導、"一米三的視界"發起、維昇藥業支持的首屆"不凡視界"攝影大賽也于關愛日前夕在線上順利收官。活動鼓勵ACH群體通過投稿原創照片和故事秀出不凡才華，期間累計收到來自全國軟骨發育不全患者家庭的投稿85份，合計近500幅攝影作品及照片背后的患者故事。

維昇藥業首席執行官兼董事盧安邦先生表示："來自全國ACH家庭的投稿作品令人動容，展示出他們直面疾病挑戰、勇于秀出不凡的生活態度，弘揚了積極向上的社會正能量。作為ACH領域藥物研究的重要參與者，維昇藥業目前在研針對治療軟骨發育不全的藥物TransCon CNP正處于臨床研發階段^[1]。作為一家有責任的創新藥企，維昇在2020年就與中國罕見病聯盟簽署了長達五年的戰略合作協議，啟動了包括ApproaCH研究在內的中國首個軟骨發育不全流行病學研究項目，與產、學、研、患者組織等各方攜手，一起為了解和攻克這個罕見病而努力。"